IgA肾病是全球最常见的原发性肾小球疾病,在亚太地区占原发性肾小球疾病的比例高达40%-50%。该病是以IgA或IgA为主的免疫球蛋白在肾小球沉积,肾小球系膜细胞增生和细胞外基质积聚为主要特征。根据目前的资料,有15%-40%的患者最终发展至终末期肾脏病(尿毒症)。研究发现,IgA肾病存在明显的家族聚集倾向,被列入多基因遗传病范畴。IgA肾病发病隐匿,早期诊断和治疗对延缓肾功能恶化具有重要意义。
据悉,经过对一万多名受试者的大样本研究,中山大学附属第一医院肾内科余学清教授带领科研团队联合国内二十多家医院和研究机构,并与新加坡专家合作,利用先进的遗传学分析方法和策略,在全基因组水平进行研究。研究团队在全球率先发现了中国人群中IgA肾病独有的两个新的易感基因位点,这两个基因使群体的发病危险性增加了20%-30%。
由于遗传基因的差异,IgA肾病的临床表现差异很大,有慢性肾脏病历史的家族中的后代和一级亲属的发病率,要高于没有该病历史的家族。中国人群中IgA肾病独有的两个新的易感基因位点——17号染色体和8号染色体,证明了遗传因素在IgA肾病的发病机制中起重要作用,并能够影响IgA肾病的发病过程及临床表现。
综上所述,IgA肾病易感新基因的发现,让人们更深入了解IgA肾病发生的分子机制,探索IgA肾病风险预测标记,并为未来IgA肾病的早期诊断、个体化治疗和新的干预靶点及新药研发提供了坚实的基础。若进一步研究证实这两个易感基因位点的作用,则可对易感人群采取预防措施,干预他们的用药以及早避免对肾脏的伤害。