日前，发表在《Science Translational Medicine》上一项新的研究表明，首个治疗脆性X综合征（智力障碍的最常见遗传病因）的潜在疾病而非症状的药物AFQ056，能改善某些患者症状。

该研究由拉什大学医学中心的研究人员协助设计。AFQ056的出现，为该病的治疗带来了一线曙光。纳入30名脆性X综合征患者的早期试验数据发现，药物AFQ056可以帮助一些患者改善其症状。

脆性X临床研究项目牵头人、该研究作者小儿神经科专家Elizabeth Berry-Kravis博士说，在导致智障的大脑发育障碍疾病中，这是首次针对潜在疾病的治疗，而不是针对行为症状的支持性治疗。AFQ056或可治疗其他疾病如自闭症。

AFQ056被设计用于阻止脑细胞上一种受体蛋白—mGluR5的活性。该蛋白参与大脑正常功能的许多方面，包括学习和记忆所必需的关键过程—脑连接强度的调节。脆性X患者的单基因脆性X精神发育迟缓- 1或FMR1发生突变。该突变阻止FMR1翻译为FMRP蛋白质，因此大脑中就缺失了这种FMRP蛋白质。 FMRP通常充当mGluR5活化脑细胞途径的阻滞剂或“闸”的作用。当FMRP缺失时，mGluR5通路过度活化导致大脑异常连接，从而引起脆弱X相关的行为和认知障碍。

研究小组发现，对全组30例患者进行分析时未见无明显治疗效果。然而，随后的分析表明，与安慰剂组患者相比，携带完全甲基化基因（即该基因被完全关闭，可能导致血液或大脑中无FMR蛋白）的7例患者，经治疗后其行为、活动过度和不恰当言论均明显改善。

研究人员称，此研究治疗期很短，可能需更长时间的治疗来观察全组患者的疾病改善。目前，针对AFQ056的大型研究正在进行，将在全球招募160名患者用以测试该药较长时间治疗的效果。